doenças raras

Dia 28 de fevereiro é Dia Mundial das Doenças Raras. Sabes o que são?

As doenças raras são, como o nome indica, patologias pouco frequentes e que atingem entre 6% a 8% da população, o que equivale a mais de 300 milhões de pessoas, a nível mundial. Nos países membros da União Europeia, considera-se doença rara toda a patologia que não afeta mais do que 1 em cada 2000 pessoas.

Estima-se que existam cerca de 6000 a 8000 doenças raras, identificadas em todo o mundo. Em Portugal, são mais de 600 mil as pessoas com este tipo de patologia rara. Aproximadamente 80% destas doenças têm origem genética, estando os restantes 20% relacionados com problemas infeciosos, inflamatórios, autoimunes, cancros raros, entre outras causas desconhecidas.

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Dia 28 de fevereiro é Dia Mundial das Doenças Raras. Sabes o que são?

Apesar da sua diversidade, de um modo geral, podemos dizer que as doenças raras costumam ser graves, crónicas, progressivas, incapacitantes, além de comportarem mais riscos de complicações que podem pôr em causa a sobrevivência do doente.

O diagnóstico precoce destas patologias é fundamental para que elas sejam controladas o mais depressa possível. Apesar destas doenças nem sempre terem tratamento ou terapêuticas acessíveis, elas podem beneficiar da intervenção e do acompanhamento de uma equipa multidisciplinar. 

doenças raras
Alguns exemplos de doenças raras
  • Artrite Reumatóide Juvenil
  • Atrofia Muscular Espinal
  • Doença de Crohn
  • Doença de Gaucher
  • Doença de Hodgkin
  • Doença de Meniere
  • Encefalite
  • Esclerose Amiotrófica Lateral
  • Fibrose Cística
  • Hiperidrose
  • Narcolepsia
  • Síndrome de Asperger
  • Síndrome de Cushing
  • Síndrome do Ovário Policístico
Diagnóstico

Em cerca de 66% dos casos, estas doenças raras são diagnosticadas logo à nascença ou durante os primeiros anos de vida. Ainda assim, há situações em que os sintomas só se manifestam mais tarde ou acabam por se confundir com a sintomatologia associada a outras doenças, o que torna o diagnóstico tardio ou impreciso, o que contribui para a evolução da doença e para a perda de qualidade de vida, por parte do doente. 

Um dos principais problemas destas patologias é o facto de haver pouco conhecimento médico e científico sobre elas. Porém, também há boas notícias e uma delas é o facto de haver centenas de doenças raras que já podem ser diagnosticadas através de um simples teste biológico.

Redes e programas de apoio

Nos últimos anos, têm sido criados, tanto na Europa, como em Portugal, alternativas que pretendem apoiar a pessoa com doença rara, de modo a que ela tenha acesso às terapêuticas e ao acompanhamento mais apropriados para cada caso.

Exemplo dessas iniciativas são o Programa Nacional de Doenças Raras (2018); a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020; a Rede Nacional para Doenças Raras; e os Centros de Referência.

As associações de doentes com doenças raras também têm tido um papel fundamental na representação destes pacientes e na defesa dos seus direitos.

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Se sofres de uma doença rara ou suspeitas que possas ter uma, não deixes de procurar ajuda e esclarecimento médicos. Vai a doctorino.pt e agenda consulta com o especialista que considerares mais indicado para avaliar e tratar o teu caso.

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